一、教育经历：

2004/09-2007/07 中南大学/医学遗传学国家重点实验室 遗传学 博士

2001/09-2004/07 中南大学/医学遗传学国家重点实验室 遗传学 硕士

1990/09-1994/07 湖南师范大学生物系 生物学 学士

二、工作经历：

2019/01-至今 伟德BETVLCTOR1946 副院长

2016/10-至今 中南大学/医学遗传学研究中心 研究员

2012/12-2013/12 伊利诺伊大学芝加哥分校 访问学者

2010/10-2016/09 中南大学/医学遗传学国家重点实验室 副研究员

2007/07-2010/09 中南大学 助理研究员

1994/07-2001/08 湖南省食用菌研究所 实习研究员/助理研究员

三、研究方向：

长期从事人类遗传性疾病致病基因鉴定及功能研究，擅长于应用传统基因定位及候选克隆策略、外显子组捕获结合高通量测序等手段发现遗传性疾病致病基因，并采用细胞模型和动物模型研究其致病机制。目前主要聚焦（1）高度近视的遗传发病机制研究和（2）儿童孤独症遗传发病机制研究；先后鉴定了4个新的遗传性高度近视致病基因，定位了一个新的自闭症相关位点。

共主持4个国家自然科学基金项目和1个湖南省重点研发计划项目，承担国家自然科学基金重大项目、科技部国家重点研发计划等；第一或通讯作者论文发表在Mol Psychiatry、JCI Insight、Genet Med、Hum Mol Genet、J Med Genet等；获2019年教育部自然科学二等奖。

四、代表性论文：

1. Jiang Y#, Peng Y#, Tian Q, Cheng Z, Feng B, Hu J, Xia L, Guo H, Xia K*, Zhou L*, Hu Z*. Intergenic sequences harboring potential enhancer elements contribute to Axenfeld-Rieger syndrome by regulating PITX2. JCI Insight. 2024; 9(9):e177032.

2. Chen X#, Tong P#, Jiang Y, Cheng Z, Zang L, Yang Z, Lan W, Xia K, Hu Z, Tian Q*. CCDC66 mutations are associated with high myopia through affected cell mitosis. J Med Genet. 2024;61(3):262-269.

3. Tian Q, Tong P, Chen G, Deng M, Cai T, Tian R, Zhang Z, Xia K*, Hu Z*. GLRA2 gene mutations cause high myopia in humans and mice. J Med Genet. 2023;60(2):193-203.

4. Zheng Y, Zhu G, Liu Y, Zhao W, Yang Y, Luo Z, Fu Y, Mei H*, Hu Z*. Case series of congenital pseudarthrosis of the tibia unfulfilling neurofibromatosis type 1 diagnosis: 21% with somatic NF1 haploinsufficiency in the periosteum. Hum Genet. 2022;141(8):1371-1383.

5. Zhao R#, Zhu T#, Liu Q, Tian Q, Wang M, Chen J, Tong D, Yu B, Guo H, Xia K, Qiu Z*, Hu Z*. The autism risk gene CNTN4 modulates dendritic spine formation. Hum Mol Genet. 2021;31(2):207-218.

6. Ahmed A#, Wang M#, Bergant G, Maroofian R, Zhao R, Alfadhel M, Nashabat M, AlRifai MT, Eyaid W, Alswaid A, Beetz C, Qin Y, Zhu T, Tian Q, Xia L, Wu H, Shen L, Dong S, Yang X, Liu C, Ma L, Zhang Q, Khan R, Shah AA, Guo J, Tang B, Leonardis L, Writzl K, Peterlin B, Guo H, Malik S*, Xia K*, Hu Z*. Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy. Hum Genet. 2021;140(4):579-592.

7. Li W, Li Y, Zhang L, Guo H, Tian D, Peng Y, Zheng Y, Dai Y, Xia K, Lan X*, Wang B* and Hu Z*. AKAP2 identified as a novel gene mutated in a Chinese family with adolescent idiopathic scoliosis. J Med Genet. 2016; 53: 488-493.

8. Guo H#, Tong P#, Liu Y#, Xia L, Wang T, Tian Q, Li Y, Hu Y, Zheng Y, Jin X, Xiong W, Tang B, Feng Y, Li J, Pan Q, Hu Z*, Xia K* Mutations of P4HA2 encoding prolyl 4-hydroxylase 2 are associated with nonsyndromic high myopia. Genet Med. 2015; 17:300-306.

9. Xia K# *, Guo H#, Hu Z#, Xun G, Zuo L, Peng Y, Wang K, He Y, Xiong Z, Sun L, Pan Q, Long Z, Zou X, Li X, Li W, Xu X, Lu L, Liu Y, Hu Y, Tian D, Long L, Ou J, Zhang L, Pan Y, Chen J, Peng H, Liu Q, Luo X, Su W, Wu L, Liang D, Dai H, Yan X, Feng Y, Tang B, Li J, Miedzybrodzka Z, Xia J, Zhang Z, Zhang X, St Clair D, Zhao J*, Zhang F*. Common genetic variants on 1p13.2 associate with risk of autism. Mol Psychiatry. 2014; 19:1212-1219.

10. Guo H#, Jin X#, Zhu T#, Wang T, Tong P, Tian L, Peng Y, Sun L, Wan A, Chen J, Liu Y, Li Y, Tian Q, Xia L, Zhang L, Pan Y, Lu L, Liu Q, Shen L, Xiong W, Li J, Tang B, Feng Y, Zhang X, Zhang Z, Pan Q, Hu Z*, Xia K* SLC39A5 mutations interfering with the BMP/TGF-beta pathway in non-syndromic high myopia. J Med Genet. 2014; 51:518-525.

五、目前正在主持或参与的课题：

1. 国家自然科学基金重大项目（82394421），罕见病致病基因鉴识、发病机制解析和精准干预探索，2024.01-2028.12，100万，参与

2. 国家自然科学基金面上项目（82271908），基因间序列调控PITX2导致Axenfeld-Rieger综合征，2023.01-2026.12，50万，主持

3. 科技部国家重点研发计划（2021YFA0805202），遗传性共济失调相关运动障碍疾病的遗传基础及新致病基因鉴定，2021.12-2026.11，119万，参与